สำหรับการทดสอบที่ทำกันอยู่ในปัจจุบันนั้น จะต้องนำหญิงมีครรภ์มา Screen
หาความเป็นไปได้
ในความผิดปกติจาก Down Syndrome จากนั้นจะต้องทดสอบในขึ้นที่สองด้วยการทำ
Amniocentesis คือการเจาะถุงน้ำคร่ำขณะตั้งครรภ์
เพื่อความแม่นยำในการวินิจฉัยอีกครั้งหนึ่ง
ทั้งนี้ อาการ Down Syndrome ที่เกิดกับเด็กทารกนั้น
สร้างความหนักใจให้กับครอบครัวมากเป็น
อันดับต้น ๆ
อีกทั้งปัญหาดังกล่าวยังเกิดขึ้นในอัตราที่ค่อนข้างมากคือ เด็กทารกแรกเกิด ๗๐๐ คน
จะมีอาการ Down Syndrom เสีย ๑ คน โดยเด็กที่เป็น Down Syndrome นั้น
จะมีโครโมโซม
เกินมา ๑ โครโมโซม
การทดสอบครั้งล่าสุดนั้นให้ผลแม่นยำกว่าการตรวจเลือด
Dr. Maurice Mahoney และ Dr. Ray
Bahado-Singh แห่ง Yale บอกว่า
พวกเขาได้ศึกษาความเป็นไปได้ในการตรวจปัสสาวะ
เพื่อค้นหาความผิดปกติจาก Down Syndrome
โดยได้ทดลองกับหญิงตั้งครรภ์จำนวน ๑๐,๐๐๐ คน
โดยผู้ที่เข้าร่วมการทดลองนั้นจะต้องผ่านการตรวจ Ultrasound ตรวจเลือด ที่เรียกว่า Blood
Screening รวมทั้งวิธีใหม่ก็คือการตรวจปัสสาวะ หรือ Urine Screening
เพื่อนำผลที่ได้จากการตรวจ
แต่ละอย่างมาเปรียบเทียบกัน
การทดลองโดยการตรวจปัสสาวะนั้น ได้ทำที่ Yale ในขณะที่ Quest Diagnostics แห่งมลรัฐ New
Jersey เป็นผู้ติดตามผล และพบว่า ผู้ที่เข้ารับการทดสอบจำนวนครึ่งหนึ่ง ที่ทาง Quest Diagnostics
ดูแลอยู่นั้น ได้ทารกที่เป็นไปตามที่ Yale ได้ให้ข้อมูลจากการทดสอบไว้ แต่สำหรับในภาพรวมแล้ว
ได้ข้อมูลที่สรุปได้ว่า การตรวจหาอาการ Down Syndrome จากปัสสาวะ ให้ผลถูกต้องร้อยละ
๘๐ ในขณะที่การทดสอบจากเลือดนั้น มีความผิดพลาดประมาณร้อยละ ๔๐
Cover Story from CNN Health
http://www.cnn.com/1999/HEALTH/women/12/07/health.down/index.html
Comment
จากแพทย์
กลุ่มอาการดาวน์เป็นกลุ่มอาการที่มีความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 มีเพิ่มขึ้นมาอีก 1 โครโมโซม
เด็กจะมีหน้าตาลักษณะเฉพาะของโรค มีภาวะปัญญาอ่อน
อาจมีความผิดปกติของโรคหัวใจ
พิการแต่กำเนิด โรคทางเดินอาหาร กล้ามเนื้ออ่อนปวกเปียก ไม่สบายบ่อยๆ
ลักษณะเฉพาะนี้ เราจะพบจากจอทีวี คือลักษณะของคุณสายัณห์ ตลกคณะคุณเด๋อ ดอกสะเดา
ซึ่งเป็นลักษณะกลุ่มอาการดาวน์
ซึ่งถือว่าเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางกรรมพันธ์ที่พบบ่อย
การตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดสามารถบอกการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมได้เพื่อให้คู่สามีภรรยา
ได้รับข้อมูลแต่ต้นเพื่อประกอบการตัดสินใจหรือเตรียมตัวเตรียมใจแต่เนิ่นๆ
มีข้อบ่งชี้ในการต้องมารับการตรวจวินิจฉัยขณะที่ตั้งท้องอ่อนๆก็คือ
หญิงที่อายุมากกว่า 35
ปี ขณะตั้งครรภ์
เคยมีลูกที่มีความผิดปกติของโครโมโซมมาก่อน เช่นเป็นกลุ่มอาการดาวน์เป็นต้น หรือมีความเสี่ยงสูงที่จะอาจได้ลูกเป็นโรคทางกรรมพันธ์
การตรวจ
ประกอบด้วยการตรวจ Ultrasound ตรวจเลือด ที่เรียกว่า
Blood Screening รวมทั้งวิธีใหม่ก็คือการตรวจปัสสาวะ หรือ
Urine Screening
เมื่อได้ข้อมูลแล้วคุณหมอก็จะพิจารณาการเจาะน้ำคร่ำเมื่อให้ได้การวินิจฉัยโรคของทารก
ตั้งแต่ยังอยู่ในครรภ์มารดา
วิทยาการที่พัฒนาการไปก็เพื่อความสะดวก ไม่เจ็บ หลีกเลี่ยงอันตราย
และความแม่นยำในการวินิจฉัยโรค
สังคมไทยยังคงมีผู้ที่หวาดหวั่นกับข้อมูลที่ตรวจพบ ไม่ตรวจดีกว่า
เกรงว่าจะทราบว่าเป็นโรคอะไร แต่ในโลกของข้อมูลข่าวสารที่กว้างไกลมากในปัจจุบัน
การทราบข้อมูลที่ถูกต้องแม่นยำจะเป็นความกระจ่างชัดต่อการตัดสินใจ เตรียมตัว
เตรียมการ เพื่อก่อให้เกิดประโยชน์ต่อทุกๆฝ่ายครับ
โดย นพ.จักรพันธ์
สุศิวะ กุมารแพทย์
